¿Qué es una mutación?
La mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que da lugar a un cambio en las características del individuo y se transmiten a la descendencia. Son importantes porque:
Origen de nuevos caracteres lo que aumenta la variabilidad genética
Son heredables cuando se producen en las células germinales o reproductoras mientras que si afectan a las células somáticas solo se transmiten a las células hijas.
Ocurren de forma natural en el genotipo de los organismos aunque solo algunas se manifiestan en el fenotipo
Es un fenómeno aleatorio que ocurre con una frecuencia característica pudiendo ser usado para medir la distancia evolutiva de las especies al comparar las mutaciones.
¿Cómo se produce la mutación?
Se puede producir de forma natural o espontánea por error en el proceso de duplicación del ADN (generalmente), de forma inducida provocada por diversos agentes mutagénicos que pueden ser físicos (rayos ultravioleta) y químicos (nicotina).
Las células presentan mecanismos de reparación de errores en el ADN que eliminan un gran número de mutaciones.
¿Cuáles son los efectos de las mutaciones?
Silenciosas o inocuas: cuando son indetectables ya que no producen cambios reales en los caracteres.
Neutras: cuando se produce un cambio de un aminoácido por otro en una proteína, que determina un carácter pero debido a que presenta propiedades semejantes no cambia su actividad.
Perjudiciales, letales o deletéreas: son la mayoria de las mutaciones, que tienen un efecto negativo originando enfermedades o malformaciones y, a menudo, tienen un efecto letal provocando la muerte del organismo.
Beneficiosas: son aquellos cambios que tienen efectos positivos en determinados caracteres y que dan ventaja al organismo que presenta dicha mutación, en este caso tiene una gran importancia evolutiva ya que la selección natural favorecerá a los organismos que presenten esta mutación.
Tipos de mutaciones
Según afecten a los genes, a la estructura de los cromosomas o a su número pueden ser:
La mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que da lugar a un cambio en las características del individuo y se transmiten a la descendencia. Son importantes porque:
Origen de nuevos caracteres lo que aumenta la variabilidad genética
Son heredables cuando se producen en las células germinales o reproductoras mientras que si afectan a las células somáticas solo se transmiten a las células hijas.
Ocurren de forma natural en el genotipo de los organismos aunque solo algunas se manifiestan en el fenotipo
Es un fenómeno aleatorio que ocurre con una frecuencia característica pudiendo ser usado para medir la distancia evolutiva de las especies al comparar las mutaciones.
¿Cómo se produce la mutación?
Se puede producir de forma natural o espontánea por error en el proceso de duplicación del ADN (generalmente), de forma inducida provocada por diversos agentes mutagénicos que pueden ser físicos (rayos ultravioleta) y químicos (nicotina).
Las células presentan mecanismos de reparación de errores en el ADN que eliminan un gran número de mutaciones.
¿Cuáles son los efectos de las mutaciones?
Silenciosas o inocuas: cuando son indetectables ya que no producen cambios reales en los caracteres.
Neutras: cuando se produce un cambio de un aminoácido por otro en una proteína, que determina un carácter pero debido a que presenta propiedades semejantes no cambia su actividad.
Perjudiciales, letales o deletéreas: son la mayoria de las mutaciones, que tienen un efecto negativo originando enfermedades o malformaciones y, a menudo, tienen un efecto letal provocando la muerte del organismo.
Beneficiosas: son aquellos cambios que tienen efectos positivos en determinados caracteres y que dan ventaja al organismo que presenta dicha mutación, en este caso tiene una gran importancia evolutiva ya que la selección natural favorecerá a los organismos que presenten esta mutación.
Tipos de mutaciones
Según afecten a los genes, a la estructura de los cromosomas o a su número pueden ser:
Mutaciones génicas o moleculares: son cambios que afectan a una pequeña parte del ADN (afectan a nucleótidos). Si el cambio afecta a un solo nucleótido se llama mutación puntual y son: transición (cuando se cambian dos bases nitrogenadas del mismo tipo) o las transversiones (cuando se cambian bases nitrogenadas de distinto tipo). También se producen por pérdida o inserción de nucleótidos.
Mutaciones estructurales o cromosómicas: son alteraciones que afectan a la estructura de los cromosomas afectando a la situación normal de los genes, suelen provocar diversas anomalias en la mitosis y en la meiosis y sobretodo en ésta debido al apareamiento de cromosomas homólogos. Existen varios tipos:
Mutaciones estructurales o cromosómicas: son alteraciones que afectan a la estructura de los cromosomas afectando a la situación normal de los genes, suelen provocar diversas anomalias en la mitosis y en la meiosis y sobretodo en ésta debido al apareamiento de cromosomas homólogos. Existen varios tipos:
- delecciones: pérdida de un segmento cromosómico y en consecuencia de la información contenida en él. ABCDEFG= ABEFG
- duplicación: repetición de un segmento cromosómico de extensión variable, algunas son deletéreas, pero se piensa que otras han podido ser útiles en la evolución de nuevo material genético. ABCDEFG= ABCDCDEFG
- inversión: un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma, respecto de una secuencia considerada típica. ABCDEFG= ABDCEFG
- translocación: un segmento cromosómico cambia de posición dentro del conjunto de cromosomas, a estos segmentos se les llama transposones.
Mutaciones numéricas, genómicas o cariotípicas: son las que afectan al número de cromosomas típico de la especie, es decir, son las que alteran el genoma y por tanto el cariotipo, pueden ser:
- euploidias: afectan a juegos cromáticos completos, que pueden ser a su vez:
- poliploidias: consisten en el aumento de juegos cromosómicos. Por ejemplo: tripoidias (cuando se presentan tres juegos de cromosoma, en general dichos individuos son estériles) o tetraploides (cuando tienes cuatro juegos de cromosoma)
- haploides: cuando se reduce el número de juegos cromosómicos
- aneuploidias: la dotación diploide normal aumenta o disminuye en algún cromosoma, pueden ser:
- nulisómicos: carencia de un par de cromosomas homólogos, no es muy común ya que suele ser letal.
- Monosémicos: carencia de un cromosoma, suele ocasionar bajos índices de fertilidad y una mortalidad elevada. Por ejemplo: síndrome de Turner que implica la carencia en las mujeres de un cromosoma X y que provoca infantilismo sexual, aspecto senil y esterilidad.
- Trisómicos: presentan tres cromosomas. Por ejemplo: el síndrome de Down o mongolismo (hay un cromosoma extra en la pareja 21, implica deficiencia mental, cara ancha y plana y rasgos orientales), síndrome de Edwards (es una trisomía en la pareja 18, implica retraso mental y del desarrollo, hipertensión y orejas deformadas), síndrome triple X (aparecen tres cromosomas X y 44 autosomas, de denominan superhembras y se trata de mujeres con mamas poco desarrolladas y genitales infantiles), sindrome de Klinefelter (aparecen 44 autosomas y dos X y una Y, implica hombres estériles, genitales pequeños y suele acompañarse de retraso mental), síndrome duploY (con 44 autosomas más una X y dos Y, son hombres con retraso mental, altos y violentos)
- Tetrasómicos: son organismos generalmente diploides que presentan un cromosoma cuadriplicado.
Síndrome de Turner
Síndrome de down
Síndrome de Edwards
Esta información ha sido obtenida de la clase de Biologia del Colegio Bristol
